MUTACIONES

          Son cambios en la información genética producto de alteraciones en el ADN, genes, cromosomas, cariotipos.Fuente primaria de variabilidad genéticaSe puede clasificar en varias categorías: genómicas,  cromosómicas y génicas.

                                                                     Clasificación

 •Genómicas: alteran aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la
especie•Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.•Cromosómica: afectan ala disposición de los genes del cromosoma.

                                                         Mutaciones Genómicas

Aneuploidía: Afecta al número de alguno de los cromosomas

Euploidía: Afecta al número normal de dotaciones cromosómicas. 

SÍNDROME DE DOWN

es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales ,caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. 

SÍNDROME EDWADRS.

•La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años,  puede presentarse en embarazos de mujeres jovenes.

Es causado por la presencia de un cromosoma número 18 adicional que lleva a que se presenten múltiples anomalías, muchas de las cuales hacen que sea difícil que el niño sobreviva más allá de unos cuantos meses

SÍNDROME DE PATAU. 

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario

SÍNDROME KLINEFELTER

           Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona,
principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

SÍNDROME XXX

          Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.

MUTACIONES GÉNICAS

       Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.  Pueden ser transiciones y transversiones.

         Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

         Translocación. Ocurre un traspaso de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.Inserción: se intercala uno o más nucleótidos nuevos en el ADN.

       Delección: se elimina uno o más nucleótidos.

         En estos dos últimos casos  se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.